通过使用磁共振成像（MRI）来研究哥哥或姐姐患有自闭症的婴儿大脑，科学家能够正确地识别 80% 随后在 2 岁时诊断为自闭症的婴儿。

该研究使用 MRI 来测量没有自闭症家族史的“低危”婴儿的大脑，和至少有一个自闭症亲属的“高危”婴儿的大脑。 然后在临床可诊断的行为设定之前使用计算机算法来预测自闭症。该研究由华盛顿大学的研究人员完成，于 2 月 16 日出版在《自然》杂志上。

这项研究首次使用脑生物标志物来识别高风险池中的婴儿，即能够识别出那些在 24 个月时将被诊断为自闭症谱系障碍（ASD）的婴儿。

“通常，我们最早可以可靠地诊断儿童自闭症的年龄是 2 岁，当有一致的行为症状时，由于健康访问差异，美国的平均诊断年龄实际上是 4 岁，”研究的共同作者，UW 言语和听力科学教授 Annette Estes 说， “但在我们的研究中，脑成像生物标志物在 6 个月和 12 个月能够识别后来被诊断为 ASD 的婴儿。”

团队发现的预测能力可能为 ASD 诊断工具的开发提供信息，可用于生命的第一年，在行为症状出现之前。

“我们还没有这样的工具，”Estes 说。 “但是，如果我们这样做，高风险婴儿的父母不需要等待在 2,3 或甚至 4 岁的 ASD 诊断，研究人员可以开始发展干预，以防止这些孩子的社会沟通技巧落后。”

ASD 患者 ，其中包括在美国的 300 万人， 具有特有的社会沟通缺陷，并且展示一系列仪式性的，重复的和刻板的行为。 据估计，在美国，68 个婴儿中有一个发生自闭症。 但是对于患有自闭症的哥哥或姐姐的婴儿，风险可能高达每五个出生一个。

这项研究项目包括来自全国的数百名儿童，由美国四个临床点的研究人员领导：北卡罗来纳大学 - 教堂山，华盛顿大学，圣路易斯华盛顿大学和费城儿童医院。 其他主要合作者在蒙特利尔神经病学研究所，阿尔伯塔大学和纽约大学。

研究的通讯作者，威斯康星州立大学放射学教授，CHDD 副主任 Stephen Dager 说，“我们有精彩的，敬业的家庭参与这项研究， 他们愿意远距离来到我们的研究点，然后一直到深夜，以便我们可以收集他们睡觉的孩子的脑成像数据，并且这项家庭参与后续访问，所以我们可以测量他们的孩子的大脑，如果没有他们全心全意的参与，我们就不可能做出这些发现。”

研究人员在 6、12 和 24 个月大时睡眠时获得儿童的 MRI 扫描。 该研究还使用由 Estes 和她的团队开发的标准评估每次访问的行为和智力。 他们发现，与那些有自闭症哥哥姐姐的婴儿但 24 个月没表现出自闭症行为的婴儿相比，自闭症儿童的脑部表面积过度扩张的时间为 6 至 12 个月。 在生命的第一年增加的表面积生长率与增加的生长第二年的大脑体积的生长速度有关。 大脑过度生长与第二年自闭症的社会赤字的出现有关。

研究人员将 6 和 12 个月大脑体积， 表面积和皮质厚度的 MRI 计算以及婴儿的性别的这些数据计算输入计算机程序，要求它对最可能满足 ASD 标准的婴儿在 24 月龄时进行分类。 该程序开发了最好的算法来完成这一点，研究人员应用该算法到一组单独的研究参与者。

研究人员发现，在有 ASD 哥哥姐姐的婴儿中，在 6 个月和 12 个月龄的大脑差异成功地识别了在 24 个月时临床诊断为自闭症的那些婴儿中的 80%。

如果这些发现可以形成 ASD 的“症状前”诊断的基础，卫生保健专业人员可以更早地介入。

Estes 说，“在 2 至 4 年诊断出 ASD 的时候，儿童在社交技能，沟通和语言方面已经落后于同龄人，”Estes 指出了网络的行为评估。 “一旦错过了这些发展最佳时机，许多人则要努力追赶，有些人几乎不可能做到。”

然后研究可以开始在综合征出现之前和大脑最具延展性的期间检查对儿童的干预。 与诊断后开始的治疗相比，这样的干预可能更有可能改善结果。

“我们的希望是早期干预， 在 2 岁之前，可以改变那些大脑发育失误的儿童的临床过程，帮助他们获得他们会努力实现的技能，”Dager 说。

研究小组收集了关于这些婴儿和儿童的其他行为和脑成像数据，例如大脑血流量的变化和水沿白质网络的运动，以了解大脑连通性和神经活动在高危儿童中哪个负责不发展自闭症。 在 1 月 6 日在《大脑皮层》 发表的一项单独的研究中，研究人员发现了可能对于获得早期社会行为（称为联合注意）很重要的特定脑区，即在另一个人指向它之后将注意力导向一个物体。

“这些纵向成像研究，跟随同样的婴儿，因为他们长大，真正开始磨练关键的大脑发育过程。”说。 “我们希望这些正在进行的努力将导致额外的生物标志物，这可以为早期，症状前诊断提供基础，还可以指导个性化干预，帮助这些孩子不落后于同伴。”